A eritroblastose fetal é uma condição grave que afeta o bebê ainda no útero e está relacionada a problemas com os glóbulos vermelhos do sangue, conhecidos como hemácias. Essa condição pode levar a complicações significativas se não for diagnosticada e tratada adequadamente. Neste texto, vamos explorar o que é a eritroblastose fetal, suas causas, sintomas […]
\n","date":"18 de outubro de 2024","title":"Eritroblastose Fetal: Causas, Sintomas e Opções de Tratamento para a Doença Hemolítica do Bebê","wordpress_id":3985,"author":{"wordpress_id":3,"name":"Equipe Dasa Genômica"},"categories":[{"name":"Doenças"}],"featured_media":{"localFile":{"childImageSharp":{"fluid":{"base64":"data:image/png;base64,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","aspectRatio":1.44,"src":"/static/6d42096769e8fa86cda4793c141df67d/fa75f/eritoblastose-fetal.png","srcSet":"/static/6d42096769e8fa86cda4793c141df67d/8508f/eritoblastose-fetal.png 108w,\n/static/6d42096769e8fa86cda4793c141df67d/9a3a4/eritoblastose-fetal.png 216w,\n/static/6d42096769e8fa86cda4793c141df67d/fa75f/eritoblastose-fetal.png 432w,\n/static/6d42096769e8fa86cda4793c141df67d/ae98e/eritoblastose-fetal.png 648w,\n/static/6d42096769e8fa86cda4793c141df67d/a04a8/eritoblastose-fetal.png 864w,\n/static/6d42096769e8fa86cda4793c141df67d/e04ce/eritoblastose-fetal.png 1000w","srcWebp":"/static/6d42096769e8fa86cda4793c141df67d/d9974/eritoblastose-fetal.webp","srcSetWebp":"/static/6d42096769e8fa86cda4793c141df67d/ba58d/eritoblastose-fetal.webp 108w,\n/static/6d42096769e8fa86cda4793c141df67d/fce2c/eritoblastose-fetal.webp 216w,\n/static/6d42096769e8fa86cda4793c141df67d/d9974/eritoblastose-fetal.webp 432w,\n/static/6d42096769e8fa86cda4793c141df67d/70ce4/eritoblastose-fetal.webp 648w,\n/static/6d42096769e8fa86cda4793c141df67d/65e54/eritoblastose-fetal.webp 864w,\n/static/6d42096769e8fa86cda4793c141df67d/47f67/eritoblastose-fetal.webp 1000w","sizes":"(max-width: 432px) 100vw, 432px"}}}}}},{"node":{"id":"2a40b401-4fdd-533f-98d8-430102f9c3b9","slug":"cardiomiopatia-hipertrofica","excerpt":"Cardiomiopatia Hipertrófica: o que é? A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é a doença cardíaca de origem genética é a mais comum, caracteriza-se por aumento na espessura do ventrículo esquerdo maior que 15 mm ao ecocardiograma e não explicada por sobrecargas. A CMH pode se apresentar desde formas assintomáticas até manifestações de morte cardíaca súbita e de […]
\n","date":"13 de agosto de 2024","title":"Cardiomiopatia Hipertrófica: conheça os sintomas e formas de diagnosticar","wordpress_id":3927,"author":{"wordpress_id":3,"name":"Equipe Dasa Genômica"},"categories":[{"name":"Doenças"}],"featured_media":null}}]}},"pageContext":{"postData":{"acf":{"title":"Ataxia Cerebelar: o que é causas e tratamento | Dasa Genômica","description":"A ataxia cerebelar é uma manifestação de dano ou degeneração do cerebelo e é caracterizada por deficiências motoras específicas. Conheça os sintomas e formas de diagnóstico.","canonical":"https://www.dasagenomica.com/blog/ataxia-cerebelar/"},"id":"820b5631-cf92-595b-8c97-0389d1e918f2","sticky":false,"content":"\nA precisão do movimento é crítica para a execução motora voluntária. O cerebelo é o maestro que rege a orquestra de nossos músculos. E ele não apenas controla a coordenação motora, mas também desempenha um papel na cognição e no humor A ataxia cerebelar leva ao comprometimento da precisão dos movimentos, dificultando tarefas simples como comer, vestir-se e caminhar. Após estabelecer o diagnóstico de uma ataxia cerebelar, é necessário determinar a causa dela.
\n\n\n\n\n\n\n\nO cerebelo é uma parte do cérebro que desempenha um papel fundamental no controle da coordenação dos movimentos voluntários, manutenção do equilíbrio e movimentos oculares. A ataxia cerebelar é uma manifestação de dano ou degeneração do cerebelo e é caracterizada por deficiências motoras específicas.
\n\n\n\nOs termos “degeneração cerebelar” e “degeneração espinocerebelar” são usados para descrever alterações que ocorreram no sistema nervoso de uma pessoa (nenhum dos termos constitui um diagnóstico específico). A degeneração cerebelar e espinocerebelar tem muitas causas diferentes.
\n\n\n\n\n\n\n\nAs manifestações clínicas da ataxia cerebelar incluem comprometimento da fala, incoordenação dos membros, instabilidade da marcha e anormalidades dos movimentos oculares. Além do controle motor, o cerebelo também está envolvido na cognição. Embora os sintomas cognitivos associados à ataxia cerebelar não sejam tão amplamente reconhecidos como os sintomas motores, eles ainda podem ser incapacitantes para os pacientes e devem ser avaliados juntamente com as deficiências motoras. Nem toda ataxia cerebelar compromete a cognição, mas é um dos danos possíveis.
\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\nAs causas da ataxia cerebelar são muitas. A idade de início, a evolução da doença, os sintomas clínicos associados, bem como os dados laboratoriais e de imagem fornecem pistas para a construção de um diagnóstico diferencial, que pode incluir etiologias vasculares, infecciosas, inflamatórias, paraneoplásicas, neoplásicas, hereditárias, tóxicas (ex.: alcoolismo), degenerativas, induzida por medicamentos, distúrbios metabólicos e deficiências de vitaminas. Dadas as diversas causas, a investigação diagnóstica e o manejo podem ser desafiadores.
\n\n\n\nDesse modo, a ataxia pode ser adquirida, sendo um sintoma de alguma doença de base ou de origem genética (hereditária ou esporádica).
\n\n\n\nAs ataxias hereditárias são classificadas por localização cromossômica e padrão de herança:
\n\n\n\nEntre as ataxias hereditárias mais comuns estão a ataxia de Friedreich e a doença de Machado-Joseph. Ataxias hereditárias também podem ocorrer em famílias sem história prévia.
\n\n\n\n\n\n\n\nInfelizmente ainda não há cura para as ataxias hereditárias. Se a ataxia for causada por outra condição, essa condição subjacente será tratada primeiro. Uma variedade de medicamentos podem ser usados para prevenir eficazmente os sintomas ou reduzir a frequência com que eles ocorrem. A fisioterapia pode fortalecer os músculos, enquanto dispositivos ou aparelhos especiais podem auxiliar na caminhada e em outras atividades da vida diária. O prognóstico para indivíduos com ataxia e degeneração cerebelar/espinocerebelar varia dependendo da causa subjacente. Já foram aprovados os primeiros medicamentos específicos para formas genéticas de ataxia, o que torna ainda mais importante definir com precisão qual a causa da doença específica do paciente.
\n\n\n\n\n\n\n\nComo as causas da ataxia cerebelar são extensas, a investigação sistemática inclui estudos laboratoriais e de imagem. Em alguns casos, os testes genéticos muitas vezes levam a uma causa específica de ataxia cerebelar. Causas adquiridas e reversíveis devem ser buscadas para que o tratamento correto seja aplicado.
\n\n\n\nPara auxiliar busca da etiologia das ataxias de origem genética, a Dasa Genômica possui uma variedade de exames como o Painel Ataxia Espinocerebelar – Expansão/Repetição SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, Painel NGS de Ataxias Dominantes e Recessivas, Pesquisa de Expansão no Gene FXN – Ataxia De Friedreich, Sequenciamento, Sanger do Gene SPTBN2 – Ataxia espinocerebelar SCA5, entre outros.
\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\nRevisão por: Dr. Gustavo Guida Godinho da Fonseca – geneticista clínico
\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\nReferências bibliográficas
\n\n\n\nJonathan F. Marsdena. Cerebellar ataxia. Handbook of Clinical Neurology, Volume 159, 2018, Ed. Elsevier.
\n\n\n\nRadmard S, Zesiewicz TA, Kuo SH. Evaluation of Cerebellar Ataxic Patients. Neurol Clin. 2023 Feb;41(1):21-44. doi: 10.1016/j.ncl.2022.05.002. Epub 2022 Aug 31. PMID: 36400556; PMCID: PMC10354692.
\n\n\n\nLin CR, Kuo SH. Ataxias: Hereditary, Acquired, and Reversible Etiologies. Semin Neurol. 2023 Feb;43(1):48-64. doi: 10.1055/s-0043-1763511. Epub 2023 Feb 24. PMID: 36828010; PMCID: PMC10354687.
\n\n\n\nCoarelli G, Wirth T, Tranchant C, Koenig M, Durr A, Anheim M. The inherited cerebellar ataxias: an update. J Neurol. 2023 Jan;270(1):208-222. doi: 10.1007/s00415-022-11383-6. Epub 2022 Sep 24. PMID: 36152050; PMCID: PMC9510384.
\n\n\n\nNational Institute of Neurologial Disorders and Stroke. Ataxia and Cerebellar or Spinocerebellar Degeneration. 2023. Disponível em: https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/ataxia-and-cerebellar-or-spinocerebellar-degeneration. Acessado em 15 de maio de 2024.
\n\n\n\nBRAINN. Ataxia de Friedreich: estudo revela novos insights sobre patogênese da doença. 2023. Disponível em: https://www.brainn.org.br/ataxia-de-friedreich-estudo-revela-novos-insights-sobre-patogenese-da-doenca/. Acessado em 15 de maio de 2024.
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