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Fique por dentro das últimas novidades!","imagem_desktop":{"alt_text":"Campanha Setembro 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O exame de microbioma vaginal analisa esses patógenos para proporcionar um cuidado personalizado da saúde feminina. 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Identificar mutações de reparo podem auxiliar na escolha de terapias personalizadas e mais eficazes, e recentemente a medicina de precisão conquistou [&hellip;]</p>\n","date":"17 de julho de 2023","title":"Deficiência de Recombinação Homóloga (HRD): como pode auxiliar na medicina de precisão?","wordpress_id":3165,"author":{"wordpress_id":3,"name":"Equipe Dasa Genômica"},"categories":[{"name":"Exames"}],"featured_media":{"localFile":{"childImageSharp":{"fluid":{"base64":"data:image/png;base64,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","aspectRatio":1.588235294117647,"src":"/static/9359ce6fe6e121663d3254830628d20c/fa75f/HRD.png","srcSet":"/static/9359ce6fe6e121663d3254830628d20c/8508f/HRD.png 108w,\n/static/9359ce6fe6e121663d3254830628d20c/9a3a4/HRD.png 216w,\n/static/9359ce6fe6e121663d3254830628d20c/fa75f/HRD.png 432w,\n/static/9359ce6fe6e121663d3254830628d20c/ae98e/HRD.png 648w,\n/static/9359ce6fe6e121663d3254830628d20c/f9ff4/HRD.png 800w","srcWebp":"/static/9359ce6fe6e121663d3254830628d20c/d9974/HRD.webp","srcSetWebp":"/static/9359ce6fe6e121663d3254830628d20c/ba58d/HRD.webp 108w,\n/static/9359ce6fe6e121663d3254830628d20c/fce2c/HRD.webp 216w,\n/static/9359ce6fe6e121663d3254830628d20c/d9974/HRD.webp 432w,\n/static/9359ce6fe6e121663d3254830628d20c/70ce4/HRD.webp 648w,\n/static/9359ce6fe6e121663d3254830628d20c/b0751/HRD.webp 800w","sizes":"(max-width: 432px) 100vw, 432px"}}}}}}]}},"pageContext":{"postData":{"acf":{"title":"NIPT: O que é o exame e principais cuidados ","description":"Confira tudo sobre o NIPT, exame que usa amostra de sangue da mãe para analisar o DNA do bebê e rastrear alterações cromossômicas.","canonical":"https://www.dasagenomica.com/blog/exame-nipt-panorama-teste-pre-natal-nao-invasivo/"},"id":"82b3ae92-2b72-5873-b1b0-7ec66151ec28","sticky":false,"content":"\n<p>O <strong>NIPT</strong> Panorama é único que tem tecnologia para diferenciar DNA fetal e materno reduzindo taxas de falsos positivos, e oferecendo maior qualidade e precisão no rastreamento de risco durante o pré-natal.</p>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-buttons aligncenter\">\n<div class=\"wp-block-button\"><a class=\"wp-block-button__link\" href=\"https://api.whatsapp.com/send?phone=551130037323&amp;from_seo_banner=true\">Quero fazer o exame</a></div>\n</div>\n\n\n\n<p></p>\n\n\n\n<h2><strong>O que é o exame NIPT?</strong>&nbsp;</h2>\n\n\n\n<p>O <strong>exame NIPT Panorama</strong> (do inglês, Non-Invasive Prenatal Testing) é um teste genético pré-natal não invasivo de triagem, que avalia o DNA do bebê presente no sangue materno. Este exame fornece informações sobre a probabilidade de seu bebê ter determinadas condições genéticas, como Síndrome de Down, além de indicar o sexo do bebê (opcional).  </p>\n\n\n\n<p>Durante a gestação, uma quantidade de DNA fetal fetal, proveniente da placenta, pode ser encontrada na corrente sanguínea da mãe. Esta quantidade de DNA, determina a <strong>fração fetal</strong>, importante para avaliar informações genéticas do feto. </p>\n\n\n\n<p>O <strong>exame NIPT  Panorama </strong>conta com uma tecnologia capaz de sequenciar este DNA e rastrear as principais alterações cromossômicas que podem afetar a saúde do bebê.</p>\n\n\n\n<p>O&nbsp;NIPT&nbsp;Panorama&nbsp;é realizado&nbsp;através de uma simples coleta de sangue&nbsp;e, por isso,&nbsp;não é invasivo e não apresenta risco, nem&nbsp;para&nbsp;a mãe e nem para&nbsp;o bebê.&nbsp;Pode ser realizado a partir de nove semanas completas de gestação, contadas a partir da data da última menstruação.&nbsp;</p>\n\n\n\n<p>Este <strong><a rel=\"noreferrer noopener\" href=\"https://www.dasagenomica.com/\" target=\"_blank\">teste genético</a></strong> pode ser realizado por todas as gestantes, mas é particularmente importante para as gestantes com idade igual ou superior a 35 anos, aquelas com translucência nucal aumentada ou outros no ultrassom ou em testes bioquímicos e aquelas com histórico familiar de alterações cromossômicas.</p>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-buttons aligncenter\">\n<div class=\"wp-block-button\"><a class=\"wp-block-button__link\" href=\"https://api.whatsapp.com/send?phone=551130037323&amp;from_seo_banner=true\">Quero fazer o exame</a></div>\n</div>\n\n\n\n<p></p>\n\n\n\n<h2><strong>Para que serve o NIPT&nbsp;Panorama?</strong></h2>\n\n\n\n<p>O NIPT Panorama é o <a rel=\"noreferrer noopener\" href=\"https://www.dasagenomica.com/blog/pre-natal/\" target=\"_blank\">teste pré-natal</a> que usa uma amostra de sangue da mãe para analisar o DNA fetal, rastreando as principais alterações cromossômicas que podem afetar a saúde do bebê. Este exame genético calcula se há um alto ou baixo risco do bebê ser portador das condições rastreadas, considerando o risco populacional em gestações de perfil similar. Como em outros testes de triagem, o NIPT Panorama não oferece um diagnóstico definitivo. Os resultados positivos em particular precisam ser confirmados por meio de testes de diagnósticos. O teste: </p>\n\n\n\n<ul><li>Rastreia as principais alterações cromossômicas como Síndrome de Down, Edwards, Patau e Turner;  </li><li>Rastreia microdeleções, incluindo a Síndrome de Deleção 22q11.2; </li><li>Identifica triploidia, em gestações únicas.</li><li>Sexo do bebê, inclusive em gestação gemelar; </li><li>Determina zigozidade e sexo fetal individual para gêmeos </li></ul>\n\n\n\n<h2><strong>Quais&nbsp;síndromes o NIPT&nbsp;Panorama&nbsp;rastreia?*</strong>&nbsp;</h2>\n\n\n\n<p>O exame NIPT Panorama realiza a triagem para as principais alterações cromossômicas que podem afetar a saúde do bebê: aneuploidias no cromossomos 13, 18, 21 e sexuais, triploidia e microdelações selecionadas.</p>\n\n\n\n<p>O&nbsp;DNA do&nbsp;ser humano&nbsp;é composto por&nbsp;46&nbsp;cromossomos,&nbsp;dispostos em&nbsp;22&nbsp;pares&nbsp;de cromossomos autossômicos e 1 par de cromossomo sexual.&nbsp;Esse código genético é responsável por todas as características que compõe um indivíduo, desde a cor dos olhos até&nbsp;a predisposição&nbsp;a&nbsp;<a href=\"https://www.dasagenomica.com/blog/doencas-geneticas-e-hereditarias\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">doenças&nbsp;genéticas</a>. Quando ocorrem modificações&nbsp;no número de cópias ou&nbsp;na estrutura desses cromossomos, o indivíduo apresenta síndromes que podem afetar sua saúde.&nbsp;</p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image size-large\"><img src=\"https://bkt-sa-east-1-cms-2-assets-prd.s3.sa-east-1.amazonaws.com/prd/sites/6/2020/04/15194246/shutter-2.png\" alt=\"Representação dos 23 pares de cromossomos humanos no DNA.\" class=\"wp-image-484\" srcset=\"https://bkt-sa-east-1-cms-2-assets-prd.s3.sa-east-1.amazonaws.com/prd/sites/6/2020/04/15194246/shutter-2.png 618w, https://bkt-sa-east-1-cms-2-assets-prd.s3.sa-east-1.amazonaws.com/prd/sites/6/2020/04/15194246/shutter-2-300x300.png 300w, https://bkt-sa-east-1-cms-2-assets-prd.s3.sa-east-1.amazonaws.com/prd/sites/6/2020/04/15194246/shutter-2-150x150.png 150w\" sizes=\"(max-width: 618px) 100vw, 618px\" /></figure>\n\n\n\n<p>Aneuploidia é o aumento ou diminuição do número de cópias de um par de um cromossomo. Na trissomia, o indivíduo apresenta 3 cópias de um determinado cromossomo. Na monossomia, o indivíduo apresenta apenas 1 cópia de um determinado cromossomo. </p>\n\n\n\n<ul><li>Síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21) </li><li>Síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18) </li><li><a rel=\"noreferrer noopener\" href=\"https://www.dasagenomica.com/blog/sindrome-de-patau/\" target=\"_blank\">Síndrome de Patau</a> (trissomia do cromossomo 13) </li><li>Síndrome de Turner (monossomia do cromossomo X) </li><li> <a rel=\"noreferrer noopener\" href=\"https://www.dasagenomica.com/blog/sindrome-de-klinefelter/\" target=\"_blank\">Síndrome de Klinefelter</a> (aneuploidia do cromossomo sexual X)  </li><li>Síndrome do Triplo X (trissomia do cromossomo sexual X) </li><li>Síndrome de Jacobs (aneuploidia do cromossomo sexual Y)  </li></ul>\n\n\n\n<p>Triploidia é o aumento do número de cópias de todos os cromossomos. Ou seja, o feto apresenta 69 cromossomos, ao invés de apresentar 46. </p>\n\n\n\n<p>Uma microdeleção é a ausência de um pequeno segmento de cromossomo. O NIPT Panorama é capaz de rastrear 5 síndromes de microdeleção associadas a graves problemas de saúde: </p>\n\n\n\n<ul><li>Síndrome da deleção 22q11.2 (DiGeorge) </li><li>Síndrome de deleção 1p36 </li><li>Síndrome de Cri-du-chat</li><li>Síndrome de Angelman (não é possível avaliar essa microdelação em todos os casos.</li><li>Síndrome de Prader-Willi </li></ul>\n\n\n\n<h2><strong>Tipos de teste pré-natal não invasivo</strong>&nbsp;</h2>\n\n\n\n<p>O exame NIPT Panorama pode ser realizado na versão Básico ou Ampliado.</p>\n\n\n\n<h3><strong>NIPT Panorama básico: pesquisa para as trissomias 13, 18, 21</strong> e aneuploidias nos cromossomos sexuais e microdeleção 22q11.2 (S. de Di George)</h3>\n\n\n\n<p>O exame NIPT Panorama Básico é capaz de rastrear as principais trissomias, como 13, 18 e 21, além de triploidia, a microdeleção 22q11.2 e o sexo do bebê.</p>\n\n\n\n<ul><li><strong>Síndrome de Down (trissomia&nbsp;21)</strong>&nbsp;&#8211;&nbsp;apresenta limitações intelectuais que variam de leve à grave,&nbsp;características físicas&nbsp;como olhos oblíquos,&nbsp;rosto arredondado&nbsp;e outros.&nbsp;</li><li><strong>Síndrome de Edwards (trissomia&nbsp;18)</strong>&nbsp;&#8211; apresenta graves limitações intelectuais, desordem no crescimento facial, doença cardíaca congênita e outros.&nbsp;</li><li><strong>Síndrome de Patau (trissomia 13)</strong>&nbsp;&#8211; apresenta graves limitações intelectuais&nbsp;e&nbsp;anomalias congênitas envolvendo coração, cérebro e rins.&nbsp;</li></ul>\n\n\n\n<ul><li><strong>Síndrome de Turner (monossomia X)</strong> &#8211; alta incidência de aborto. Acomete meninas, causando anomalias cardíacas, dificuldade de aprendizado, infertilidade e necessidade de terapia hormonal. </li><li><strong>Síndrome de Klinefelter (aneuploidia do cromossomo sexual X)</strong> &#8211; acomete meninos, causando infertilidade, dificuldade de aprendizados e comportamento. </li><li><strong>Síndrome do Triplo X (trissomia X) </strong>&#8211; acomete meninas, causando maior estatura, dificuldade de aprendizado ou problemas de comportamento. </li><li><strong>Síndrome de Jacobs (aneuploidia do cromossomo sexual Y)</strong> &#8211; acomete meninos, causando maior estatura e aumento no risco de problemas de fala, aprendizado e comportamento. </li><li><strong>Triploidia</strong> – os poucos bebês que nascem, não resistem devido a problemas no coração, cérebro e rins. Esta anormalidade é uma das principais causas de abortamento do primeiro trimestre de gestação e pode aumentar o risco materno para pré-eclâmpsia e hemorragia pós-parto. </li></ul>\n\n\n\n<h3>NIPT Panorama Ampliado: Pesquisa para as trissomias e microdeleções </h3>\n\n\n\n<p>O exame NIPT Panorama Ampliado é capaz de rastrear todos os aspectos do NIPT Básico e outras, microdeleções clinicamente importantes, além da microdelação 22q11.2. Diferentemente da síndrome de Down, as microdeleções ocorrem na mesma taxa em gestantes de qualquer idade &#8211; tendo inclusive uma incidência combinada maior do que a própria síndrome de Down. </p>\n\n\n\n<ul><li><strong>Síndrome da deleção 22q11.2 (DiGeorge) </strong>– pode causar desordens cardíacas, imunológicas, intelectuais e de fala. Além disso, está relacionada ao espectro de autismo e esquizofrenia.</li><li><strong>Síndrome de deleção 1p36 </strong>&#8211; responsável por anomalias congênitas, epilepsia, perda de audição, limitações intelectuais e de comportamento. </li><li><strong>Síndrome de Angelman</strong> – apresenta convulsões, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, limitações intelectuais e de marcha. Observação: Não é possível avaliar essa microdelação em todos os casos. Se a fração for inferior a 7% não será possível avaliar essa microdelação e isso não indica risco aumentado dessa condição.</li></ul>\n\n\n\n<ul><li><strong>Síndrome de&nbsp;</strong><strong>Prader-Willi</strong><strong>&nbsp;</strong>&#8211;&nbsp;apresenta atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, baixa estatura,&nbsp;limitações intelectuais e rápido ganho de peso, levando&nbsp;à obesidade.&nbsp;</li><li><strong>Síndrome de Cri-</strong><strong>du</strong><strong>-chat</strong><strong>&nbsp;</strong>&#8211; apresenta&nbsp;atraso no crescimento, problemas de comportamento e&nbsp;limitações intelectuais,&nbsp;incluindo atraso de fala.&nbsp;</li></ul>\n\n\n\n<h2><strong>Como funciona o exame NIPT na&nbsp;Dasa Genômica?</strong>&nbsp;</h2>\n\n\n\n<p>O NIPT Panorama é único que possui tecnologia para diferenciar o DNA fetal e materno no estudo das aneuploidias, apresentando diferenciais e vantagens clínicas exclusivas: </p>\n\n\n\n<ul><li>Rastreia a síndrome de Down com precisão maior que 99%. </li><li>É o único que pode avaliar, o sexo fetal de cada bebê e a fração fetal individual em gestações gemelares de gêmeos dizigóticos. </li><li>É o único que pode detectar triploidia em gestações únicas.</li><li>grave que pode resultar em complicações gestacionais, se não for monitorada. </li><li>Apresenta a maior sensibilidade para a Síndrome da Deleção 22q11.2.</li><li>Pode ser realizado em mulheres de gestação única, gemelar (de até dois bebês) ou ovodoação (feto único) e barriga de aluguel (verificar tipo de painel disponível para cada gestação. </li><li>Pode distinguir se os gêmeos são idênticos ou fraternos – essa informação pode impactar o plano de cuidados criado pelo seu profissional de saúde. </li><li>É o teste mais validado em revisões e publicações científicas.</li></ul>\n\n\n\n<h2>Como o exame NIPT é feito?</h2>\n\n\n\n<p>A metodologia utilizada no processamento do NIPT Panorama é o sequenciamento de SNPs, uma técnica patenteada. O exame segue as seguintes etapas: </p>\n\n\n\n<ol><li><strong>Coleta do sangue da mãe</strong>. </li><li> Centrífuga do tubo de sangue para separação do plasma, onde se encontra DNA placentário e materno.  </li><li> Amplificação do DNA placentário utilizando a técnica de PCR para alvos específicos.  </li><li> Sequenciamento de nova geração (NGS). </li><li> A fração fetal é determinada utilizando algoritmo próprio, desenvolvido pela Natera Inc., que incorpora os resultados do sequenciamento.   </li></ol>\n\n\n\n<p>O resultado do exame&nbsp;NIPT&nbsp;é disponibilizado em até 15 dias&nbsp;úteis,&nbsp;contendo&nbsp;o risco&nbsp;para cada condição rastreada,&nbsp;a sexagem e a&nbsp;fração fetal.&nbsp;</p>\n\n\n\n<p>Se a fração fetal maior que 2,8% mas inferior a 7% não será possível avaliar o risco da S. de Angelman). Se a fração fetal for insuficiente (&lt;2,8%), um algoritmo adicional é utilizado para determinar se existe um risco aumentado para triploidia, trissomia 13 e trissomia 18. No entanto, para algumas amostras que não atingem os parâmetros de qualidade necessários, não é possível a obtenção de um resultado conclusivo (“ausência de resultado”).  </p>\n\n\n\n<p>A&nbsp;<strong>Dasa Genômica</strong>&nbsp;conta com equipamentos de última geração e um corpo clínico integrado por especialistas em&nbsp;genômica, biologia molecular e bioinformática.&nbsp;Para agendamento, preços e mais informações,&nbsp;<a href=\"https://api.whatsapp.com/send?phone=551130037323&amp;from_seo_banner=true\">entre em contato conosco</a><a href=\"https://www.dasagenomica.com/contato/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">.</a> São&nbsp;mais de&nbsp;2 milhões de gestantes&nbsp;testadas, em mais de 60 países,&nbsp;tornando&nbsp;NIPT Panorama número 1 nos Estados Unidos e&nbsp;referência&nbsp;no mercado&nbsp;mundial.</p>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-buttons aligncenter\">\n<div class=\"wp-block-button\"><a class=\"wp-block-button__link\" href=\"https://api.whatsapp.com/send?phone=551130037323&amp;from_seo_banner=true\">Dúvidas? 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