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A eritroblastose fetal é uma condição grave que afeta o bebê ainda no útero e está relacionada a problemas com os glóbulos vermelhos do sangue, conhecidos como hemácias. Essa condição pode levar a complicações significativas se não for diagnosticada e tratada adequadamente. Neste texto, vamos explorar o que é a eritroblastose fetal, suas causas, sintomas […]
\n","date":"18 de outubro de 2024","title":"Eritroblastose Fetal: Causas, Sintomas e Opções de Tratamento para a Doença Hemolítica do Bebê","wordpress_id":3985,"author":{"wordpress_id":3,"name":"Equipe Dasa Genômica"},"categories":[{"name":"Doenças"}],"featured_media":{"localFile":{"childImageSharp":{"fluid":{"base64":"data:image/png;base64,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","aspectRatio":1.44,"src":"/static/6d42096769e8fa86cda4793c141df67d/fa75f/eritoblastose-fetal.png","srcSet":"/static/6d42096769e8fa86cda4793c141df67d/8508f/eritoblastose-fetal.png 108w,\n/static/6d42096769e8fa86cda4793c141df67d/9a3a4/eritoblastose-fetal.png 216w,\n/static/6d42096769e8fa86cda4793c141df67d/fa75f/eritoblastose-fetal.png 432w,\n/static/6d42096769e8fa86cda4793c141df67d/ae98e/eritoblastose-fetal.png 648w,\n/static/6d42096769e8fa86cda4793c141df67d/a04a8/eritoblastose-fetal.png 864w,\n/static/6d42096769e8fa86cda4793c141df67d/e04ce/eritoblastose-fetal.png 1000w","srcWebp":"/static/6d42096769e8fa86cda4793c141df67d/d9974/eritoblastose-fetal.webp","srcSetWebp":"/static/6d42096769e8fa86cda4793c141df67d/ba58d/eritoblastose-fetal.webp 108w,\n/static/6d42096769e8fa86cda4793c141df67d/fce2c/eritoblastose-fetal.webp 216w,\n/static/6d42096769e8fa86cda4793c141df67d/d9974/eritoblastose-fetal.webp 432w,\n/static/6d42096769e8fa86cda4793c141df67d/70ce4/eritoblastose-fetal.webp 648w,\n/static/6d42096769e8fa86cda4793c141df67d/65e54/eritoblastose-fetal.webp 864w,\n/static/6d42096769e8fa86cda4793c141df67d/47f67/eritoblastose-fetal.webp 1000w","sizes":"(max-width: 432px) 100vw, 432px"}}}}}},{"node":{"id":"2a40b401-4fdd-533f-98d8-430102f9c3b9","slug":"cardiomiopatia-hipertrofica","excerpt":"Cardiomiopatia Hipertrófica: o que é? A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é a doença cardíaca de origem genética é a mais comum, caracteriza-se por aumento na espessura do ventrículo esquerdo maior que 15 mm ao ecocardiograma e não explicada por sobrecargas. A CMH pode se apresentar desde formas assintomáticas até manifestações de morte cardíaca súbita e de […]
\n","date":"13 de agosto de 2024","title":"Cardiomiopatia Hipertrófica: conheça os sintomas e formas de diagnosticar","wordpress_id":3927,"author":{"wordpress_id":3,"name":"Equipe Dasa Genômica"},"categories":[{"name":"Doenças"}],"featured_media":null}}]}},"pageContext":{"postData":{"acf":{"title":"Exoma completo: exame de sequenciamento genético","description":"Entenda o que é e como é feito o Exoma completo, exame que analisa regiões codificadoras do genoma para identificar variantes relacionadas à doença do paciente.","canonical":"https://www.dasagenomica.com/blog/exoma-completo/"},"id":"90fdad49-f369-5ed3-a262-a22ae6c2e255","sticky":false,"content":"\nO exoma completo contribui para o diagnóstico preciso de doenças raras e genéticas.
\n\n\n\n\n\n\n\nO exoma completo é o exame que analisa todas as regiões codificadoras do genoma humano, com o objetivo de identificar variantes que possam estar relacionadas com a doença do paciente.
\n\n\n\nO DNA humano é composto por 46 cromossomos (23 vindos do pai e 23 vindos da mãe) que guardam todas as informações genéticas referentes àquele indivíduo, desde suas características físicas, o perfil metabólico, até a presença de variantes que causam as doenças genéticas e hereditárias.
\n\n\n\nCada cromossomo é uma fita de DNA no formato dupla hélice que, quando muito condensada, apresenta o formato de “X”. Essa fita de DNA é composta por uma sequência de letras A, C, T, G, que são compostos orgânicos, chamados bases nitrogenadas, onde o A é a adenina, o T é a timina, o C é a citosina e o G é a Guanina. Ao todo, o DNA humano apresenta 3,2 bilhões de pares de base, ou seja, 3,2 bilhões de letrinhas distribuídas ao longo dos cromossomos.
\n\n\n\nAs fitas de DNA possuem regiões codificadoras e regiões não codificadoras. As regiões codificadoras, chamadas Exons, são funcionais e permitem a transcrição de proteínas. Ao todo, são 180.000 exons que constituem 22 mil genes. O conjunto de todos os exons do DNA é chamado Exoma; As regiões não codificadoras participam da regulação e controle da expressão gênica. O conjunto das regiões codificadoras e não codificadoras totalizam o DNA, sendo chamado de genoma humano.
\n\n\n\nÉ comum que essa sequência de letras apresente alguma variante. Em média, cada pessoa apresenta 40 mil variantes em seu DNA. Essas variantes não são patológicas e não trazem nenhum dano para sua saúde, apenas tornam cada pessoa diferente uma da outra. Entretanto, há determinadas variantes que podem resultar em síndromes e quadros clínicos patológicos.
\n\n\n\nO papel do Exoma Completo é sequenciar todas as letras do exoma, identificando variantes que podem ser patológicas e estar relacionadas ao quadro clínico do paciente, contribuindo para um diagnóstico preciso.
\n\n\n\nO exoma é o conjunto de todas as regiões codificadoras (exons) do DNA humano. Embora o exoma represente apenas 1,5% do genoma humano, essa pequena quantidade é de extrema importância, pois a grande maioria das doenças genéticas está relacionada com mutações nos éxons.
\n\n\n\nO sequenciamento do exoma completo é um teste genético de alta complexidade que sequencia e analisa 180.000 éxons, em quase 22.000 genes. Seu objetivo é buscar variantes que podem estar associadas ao quadro clínico do paciente, contribuindo para o diagnóstico preciso de doenças raras e genéticas.
\n\n\n\nO exoma representa apenas 1,5% do DNA total. Entretanto, essa pequena quantidade é de grande importância, pois é responsável por 85% das mutações patológicas. Dessa forma, não é necessário escolher apenas um gene alvo, pois com este único exame é possível sequenciar todos os éxons, em quase 20.000 genes. O sequenciamento do exoma completo pode contribuir para um diagnóstico preciso e um direcionamento assertivo para o tratamento de:
\n\n\n\nAlém disso, este exame está indicado para:
\n\n\n\nAs variantes genéticas são muito diferentes entre si. Existem aquelas que são mais estruturais, envolvendo duplicação ou deleção de cromossomos inteiros; existem aquelas que são menores, envolvendo deleções ou inserções de pequenos trechos de um cromossomo, e existem aquelas que são pontuais, envolvendo a troca de uma única letra (par de base) no cromossomo.
\n\n\n\nDa mesma forma, os exames genéticos diferem entre si, sendo capazes de identificar mutações maiores ou menores. Atualmente, não existe um único exame capaz de detectar todos os tipos de mutação. Cada exame será focado em rastrear um “tamanho” de mutação:
\n\n\n\nA gravidade de uma síndrome não está relacionada ao tamanho da região que foi afetada pela mutação. Mutações envolvendo uma única letra podem causar síndromes tão complexas quanto as mutações envolvendo grandes alterações cromossômicas. Dessa forma, não existe um exame genético que seja melhor ou mais importante que outro. Existe o exame genético mais indicado para cada caso clínico.
\n\n\n\nDiante do cenário de cada paciente, considerando sintomas, características e histórico familiar, o médico geneticista vai identificar as mutações patológicas que podem estar associadas àquele quadro clínico, e solicitar o exame mais adequado para confirmação daquela hipótese.
\n\n\n\nPara o cenário de sequenciamento NGS, a Dasa Genômica oferece os exames Exoma Completo e Genoma Completo. A diferença entre eles está na região estudada e quantidade de genes avaliados:
\n\n\n\nAlém disso, a Dasa Genômica oferece exames que permitem ao médico padronizar um painel específico de genes segundo as necessidades e requerimentos do especialista:
\n\n\n\nO exoma completo pode ser realizado através de uma amostra de sangue ou saliva. A metodologia utilizada no exame é o Sequenciamento de Nova Geração (NGS):
\n\n\n\nA Dasa Genômica é especializada em medicina de precisão. Utiliza recursos tecnológicos de ponta e de última geração para permitir o diagnóstico assertivo. Os exames são realizados por uma equipe integrada, formada por médicos geneticistas, bioinformatas, especialistas em biologia molecular e citogenética.
\n\n\n\nNosso portfólio inclui exames moleculares previstos pelas diretrizes da ANS. Além disso, oferecemos ao médico prescritor todo o apoio, desde o momento da escolha do exame até sua interpretação através do núcleo de assessoria médica, o NAM.
\n\n\n\n\n","date":"31 de março de 2020","unformattedDate":"03-31-2020","author":{"name":"Equipe Dasa Genômica","wordpress_id":3},"categories":[{"wordpress_id":27,"name":"Doenças"}],"title":"Exoma Completo: Sobre o exame e as doenças genéticas associadas","slug":"exoma-completo","excerpt":"Entenda o que é e como é feito o Exoma, exame que analisa regiões codificadoras do genoma para identificar variantes relacionadas a doença do paciente.
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